Атрофия мышц ног у ребенка
Вследствие патологических изменений в организме человека скелетная мышца начинает истончаться, деформироваться, затем происходит её замещение соединительной тканью, неспособной к сокращению, то есть происходит атрофия мышц. Как результат снижается двигательная способность пораженной мышцы, а при значительном её перерождении происходит полный паралич, больной теряет способность самостоятельно передвигаться.
Причины атрофии мышц ног, бедра и голени
Причин для развития атрофии мышц нижних конечностей может быть несколько:
— снижение метаболизма и старение организма с возрастом;
— как результат заболеваний эндокринной системы и гормонального сбоя в организме;
— хронические заболевания пищеварительного тракта, соединительной ткани;
— нарушение регуляции мышечного тонуса при поражении периферических нервов, полиневритах, как проявление осложнений некоторых инфекционных и паразитарных заболеваний, хронических отравлениях;
— плохая наследственность – врожденная ферментопатия или генетические нарушения;
— неполноценное, недостаточное питание;
— как посттравматические осложнения или при постоянной физической нагрузке.
Заболевания, связанные с атрофией мышц, как правило, относятся к редким врождённым генетическим заболеваниям, которые проявляться начинают уже в детстве.
Симптомы атрофии мышц ног, бедра и голени
В самом начале заболевания характерным симптомом является быстрая утомляемость в ногах, мышечная слабость при длительной физической нагрузке. Заметно увеличиваются икроножные мышцы. Атрофия обычно начинается с проксимальных (ближайших к телу) групп мышц нижних конечностей. Проявляется это в ограничении двигательной функции ног – больному тяжело подниматься по лестнице и вставать из горизонтального положения. Со временем изменяется походка.
Атрофия мышц развивается медленно и длится годами. Болезнь может распространяться как на одну, так и на обе стороны; процесс может быть как симметричным, так и ассиметричным. Все проявления зависят от причин и формы заболевания, возраста и состояния организма пациента. Клинические проявления заключаются в нарастающей слабости в нижних конечностях, появляется дрожание. Больные испытывают неприятные ощущения, чувство ползанья мурашек под кожей.
Самым характерным признаком развивающейся мышечной атрофии является уменьшение в объёме пораженной мышцы, что замечается даже самим больным на ранней стадии заболевания. Все труднее становится передвигаться без посторонней помощи, особенно тяжело подниматься и спускаться по лестнице. Заболевание протекает хронически, отмечаются периоды рецидивов (с сильными болями в пораженной мышце) и ремиссий с незначительным угасанием симптоматики.
Для первичной формы атрофии мышц характерно поражение самой мышцы, её двигательных нейронов, обусловленное неблагоприятной наследственностью или рядом других причин – травмами, ушибами, физическим перенапряжением. Больной очень быстро утомляется, мускулатура теряет тонус, характерны непроизвольные подергивания конечностей.
Вторичное поражение мышечной ткани нижних конечностей называется невральной амиотрофией, наиболее часто является последствием травм или перенесенных инфекционных заболеваний, как следствие генетической патологии. При этом страдают мышцы голеней и стоп, происходит их деформация. Стопа как будто бы висит, и чтобы не цепляться ею за пол человек начинает высоко поднимать колени при ходьбе. По мере прогрессирования и распространения процесса, атрофия мышц с ног переходит на кисти рук и предплечья.
Миотония, сцепленная с полом, протекающая с атрофией мышц ног
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна относится к самым распространенным формам миопатии, сцепленной с полом. Заболевание встречается только у мальчиков. Ранние симптомы патологии появляются в первые пять лет жизни ребенка. К характерным симптомам относится атрофия мышц ног и мышц тазового пояса. Рано развиваются псевдогипертрофии, особенно в области икроножных мышц, реже поражаются дельтовидные мышцы. Появляются также концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, главным образом ахиллова, пропадают рефлексы, больше всего это заметно при проверке коленных рефлексов. Ребенок с трудом поднимается вверх по лестнице, опираясь при ходьбе руками о бедра, не может прыгать, ему тяжело подниматься с пола. Постепенно развивается слабость, атрофируются мышцы плечевого пояса, а спустя некоторое время ребенок не может подняться с постели. Среди поздних проявлений заболеваний можно отметить появление контрактуры, причиной которой становится ретракция сухожилий, формирование «конской» стопы.
Как правило, дети с данным врожденным генетическим заболеванием не доживают до 14 лет.
Патология сопровождается также изменениями со стороны сердечной мышцы, поражается головной мозг, ребенок отстает в развитии. Слабость дыхательных мышц становится причиной плохой вентиляции легких, что способствует развитию пневмонии. Течение пневмонии осложняется слабостью сердечной мышцы, что является самой распространенной причиной смерти пациентов. Для формы Дюшенна характерно плейотропное влияние патологического гена.
В середине ХХ века Беккером был описан доброкачественный вариант миопатии, сцепленной с полом, эта форма заболевания носит его имя. Первые симптомы патологии появляются после 20 лет. На начальном этапе заметна псевдогипертрофия икроножных мышц. Атрофия мышц ног развивается медленно, постепенно охватывая мышцы тазового пояса и бедер. Интеллект при этой форме сохраняется. Эти разновидности заболевания характеризуются повреждениями различных генов, располагающихся в двух локусах половой Х-хромосомы, являясь генокопиями. В одной семье сразу две формы заболевания не встречаются.
Диагностика атрофии мышц ног, бедра и голени
Для того, чтобы диагностировать атрофию мышц необходимо собрать тщательный анамнез, в том числе и узнать о наследственных и хронических заболеваниях. Назначается развернутый анализ крови с обязательным определением СОЭ, глюкозы, печеночных проб. Обязательна электромиография и иногда биопсия нервных клеток, а также исследование нервной проводимости. При наличии в анамнезе хронических заболеваний или перенесенных инфекционных, по показаниям проводится дополнительное обследование.
Лечение атрофии мышц ног, бедра и голени
При выборе лечения основное внимание уделяют причинам, из-за которых развилось заболевание. Учитывается возраст пациента, распространенность и тяжесть патологического процесса. Медикаментозное лечение, проводимое курсами, способно приостановить процесс и даже приводит к некоторым улучшениям. Немаловажную роль играет назначение физиотерапевтического лечения, лечебного массажа, электролечения, лечебной гимнастики. Также при лечении атрофии мышц нередко практикуют переливание крови. Соблюдение всех рекомендаций позволяет больным вести практически нормальный образ жизни на протяжении длительного времени.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…
Общие сведения
Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом — Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.
НейронПричины
Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.
Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.
К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.
Классификация
В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:
- Спинальная мышечная атрофия 1 типа (болезнь Вердинга-Хоффмана).
- Спинальная мышечная атрофия 2 типа (болезнь Дубовица).
- Спинальная мышечная атрофия 3 типа (болезнь Кюгельберга-Веландера).
Спинальная мышечная атрофия 4 типа (Взрослая атрофия). Порядок развития недуга
Болезнь Вердинга-Хоффмана
Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.
Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)
Врожденный тип
Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак — поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).
Ранний тип
Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.
Поздний тип
Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.
Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:
- проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
- отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
- непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
- апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
- дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
- нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).
Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.
Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:
- олигофрения;
- небольшой череп;
- неопущение яичек;
- порок сердца;
- косолапие;
- врожденные переломы;
- гемангиома.
Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.
Болезнь Дубовица
Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.
Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:
- утрата сухожильных рефлексов;
- тремор рук;
- свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
- деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
- фасцикуляция языка;
- бульбарный паралич;
- дрожание пальцев.
Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.
Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.
Болезнь Кюгельберга-Веландера
Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.
Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.
Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.
И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.
Порядок наследования болезниК основным симптомам данного недуга можно отнести:
- сколиоз;
- тремор верхних конечностей;
- судорожные проявления нижних конечностей;
- деформация грудной клетки;
- контрактура суставов;
- дрожание пальцев;
- фасцикуляция языка;
- бульбарный синдром.
Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.
Взрослая атрофия
4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.
Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.
Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:
- Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
- Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
- Скапуло — перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).
Диагностика
Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:
- Изучение анамнеза больного.
- Электрокардиограмма (ЭКГ).
- Биопсия скелетных мышц.
- Генетические исследования.
Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией — обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.
Что происходит с позвоночникомЛечение
Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.
Что в себя включает терапия:
- курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
- витамины группы В;
- стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
- препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
- массаж;
- лечебная физкультура;
- физиотерапевтические процедуры;
- ортопедическая коррекция позвоночника;
- нейромышечная стимуляция;
- специальная диета.
Особый стиль питания…
К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами
Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:
- зерновые и бобовые;
- грибы;
- практически все виды орехов;
- мясные блюда;
- рыбные блюда;
- яйца;
- темный рис;
- кисломолочные продукты;
- блюда из пшеницы;
- куриное филе;
- овес.
Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:
- селедка;
- грейпфрут;
- йогурт;
- зеленый чай;
- кофе;
- брокколи;
- томаты;
- петрушка и шпинат;
- чеснок и лук;
- арбуз;
- голубика;
- семечки подсолнечника.
Дополнительным источником L-карнитина является:
- печень;
- говядина, телятина;
- свинина;
- индейка;
- гусь;
- утка;
- сметана, сливки и молоко.
Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:
- пастернак;
- корень хрена;
- петрушка;
- женьшень;
- укроп;
- пчелиная пыльца;
- нежирное мясо;
- домашний алкоголь в небольшом количестве.
Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.
Профилактика
В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.
Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.
Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:
- селедка;
- грейпфрут;
- йогурт;
- зеленый чай;
- кофе;
- брокколи;
- томаты;
- петрушка и шпинат;
- чеснок и лук;
- арбуз;
- голубика;
- семечки подсолнечника.
Дополнительным источником L-карнитина является:
- печень;
- говядина, телятина;
- свинина;
- индейка;
- гусь;
- утка;
- сметана, сливки и молоко.
Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:
- пастернак;
- корень хрена;
- петрушка;
- женьшень;
- укроп;
- пчелиная пыльца;
- нежирное мясо;
- домашний алкоголь в небольшом количестве.
Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.
Профилактика
В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.
Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.
Источник: https://nervivporyadke.ru