Дистрофия мышц ног у детей
Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.
Разновидности мышечных дистрофий
Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:
- Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
- Болезнь Беккера;
- Миотония врожденного генеза;
- Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.
Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.
Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.
Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.
Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.
Причины
Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.
Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.
Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.
Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.
Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.
Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.
Диагностика
Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.
Также для проведения диагностики применяют:
- Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
- Эхокардиограмму ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
- Биопсию мышечных волокон.
Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.
Лечение
В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.
Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:
- Витаминотерапия;
- Препараты АТФ;
- Кортикостероиды;
- Лечебная физкультура;
- Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.
Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.
- Советуем почитать про: виды дистрофии у детей
Профилактика
Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:
- Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
- Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
- Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.
Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.
Оцените статью: 86 Пожалуйста оцените статью
Сейчас на статью оставлено число отзывов: 86 , средняя оценка: 4,05 из 5
Загрузка…
Источник
Главная —
Заболевания —
Мышечная дистрофия у детей
Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон).
Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.
Симптомы мышечной дистрофии у ребенка
- Некоторые формы мышечных дистрофий могут начать проявляться в раннем возрасте (например, первые признаки дистрофии Дюшена отмечаются уже в возрасте 2-5 лет).
- Родители обращают внимание на повышенную утомляемость ребенка при минимальных нагрузках, неуклюжесть в движениях на фоне здоровых сверстников, ребенок подвержен частым падениям.
- При мышечной дистрофии в возрасте до года характерна резкая деградация в развитии на фоне изначально нормального роста и жизнедеятельности. Ребенок перестает переворачиваться, утрачивает способность удерживать головку. У таких детей весьма неблагоприятный прогноз: как правило, они не доживают и до 3-х лет.
Формы мышечной дистрофии у ребенка
На сегодняшний день выделяют несколько форм мышечных дистрофий.
- Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия):
- наиболее часто проявляется уже в детском возрасте;
- болеют преимущественно мальчики;
- первые проявления заболевания приходятся на возраст 2-5 лет;
- мышечная слабость изначально наблюдается в группах мышц нижних конечностей и тазового пояса;
- затем поражаются мышцы верхней половины тела, а в дальнейшем — остальные группы мышц;
- увеличение в объеме в объеме икроножных мышц из-за дегенерации мышечной ткани, увеличения количества жировой ткани и разрастания соединительной;
- заболевание быстро прогрессирует;
- к 12 годам человек теряет способность двигаться, а к 20 годам большинство пациентов погибают.
- Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта):
- заболевание наиболее характерно для взрослой категории пациентов (чаще между 20 и 40 годами; в некоторых случаях проявление возможно и в младенчестве);
- встречается в равной степени как среди мужчин, так и среди женщин;
- характерно замедленное расслабление мышц после сокращения (миотония);
- слабость мимических мышц (мышц лица);
- возможно поражение других групп мышц, в том числе конечностей;
- для заболевания характерно медленное прогрессирование;
- особенностью данной формы является то, что кроме скелетных могут поражаться мышцы внутренних органов, в том числе сердечная мышца.
- Мышечная дистрофия Беккера:
- мало распространена;
- развивается достаточно медленно в отличие от миодистрофии Дюшена;
- характерна для низкорослых людей;
- многие годы больные сохраняют удовлетворительное состояние;
- инвалидизация происходит только на фоне сопутствующих заболеваний и травм.
- Юношеская форма Эрба-Рота:
- возникает в возрасте 10-20 лет;
- начинается атрофией мышц плечевого пояса, рук, затем таза и ног;
- при ходьбе больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой;
- для болезни характерно медленное прогрессирование.
- Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии (Ландузи- Дежерина):
- дебют заболевания приходится на возраст от 6 до 52-х лет (чаще в 10-15 лет);
- характерно поражение мышц лица и постепенная атрофия мышц лицевого пояса, туловища и конечностей;
- на ранних стадиях недостаточно смыкаются веки;
- губы тоже не смыкаются полностью, что обуславливает проблемы с дикцией;
- заболевание протекает медленно. Долгое время больной может сохранять трудоспособность, а через 15-25 лет начинают атрофироваться мышцы тазового пояса, что затрудняет движение.
Причины мышечной дистрофии у ребенка
- Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
- На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
- В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
- В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
- Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика мышечной дистрофии у ребенка
- Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
- Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
- Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
- В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
- Возможна также консультация педиатра, детского ортопеда.
Лечение мышечной дистрофии у ребенка
- Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
- Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
- Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
- Физиотерапевтическое лечение.
- Лечебный массаж.
- Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
- Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.
Осложнения и последствия мышечной дистрофии у ребенка
- Деформация позвоночника.
- Утрата двигательной способности и инвалидизация.
- Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких.
- Нарушения сердечной деятельности.
- Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости.
- Летальный исход.
Профилактика мышечной дистрофии у ребенка
- Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
- Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
- Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.
- Авторы
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при мышечной дистрофии?
Источник
Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.
По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.
Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.
Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.
Общая информация
Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.
Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.
При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.
В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.
к содержанию ↑
Причины развития
В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.
Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.
У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:
-
осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом; - аномалии внутриутробного развития;
- нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
- наследственная предрасположенность.
У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.
Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:
- Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
- При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
- Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.
О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.
к содержанию ↑
Классификация заболевания
Различают несколько разновидностей патологии.
Форма | Характеристика |
Болезнь Дюшенна |
|
Миотоническая дистрофия |
|
Дистрофия Беккера |
|
Юношеская дистрофия |
|
Дистрофия мышц плечевого пояса, лопаток, лица |
|
к содержанию ↑
Симптомы и клинические проявления
Дистрофия у детей — фото:
Заболевание проявляется такими характерными признаками как:
- Постепенное снижение тонуса мышечной ткани.
- Нарушение осанки и походки (развивается вследствие снижения тонуса мышц нижних конечностей).
- Прогрессирует нарушение двигательной активности, вплоть до ее полной утраты (ребенок часто падает, перестает сидеть, ходить, ползать), утрачиваются все те навыки, которыми малыш владел до развития проявлений патологии.
- Мышцы опорно–двигательного аппарата постепенно атрофируются.
- Болевые ощущения отсутствуют.
- Чувствительность кожных покровов не нарушается.
- Из–за изменения строения мышечной ткани ее размеры увеличиваются.
О типе наследования и методах диагностики галактоземии у детей читайте тут.
к содержанию ↑
Осложнения и последствия
В результате прогрессирования заболевания развиваются такие серьезные проблемы как:
- деформационные процессы в позвоночнике, способствующие стойкому нарушению осанки, возникновению болей в спине, еще более интенсивному ограничению подвижности;
- инвалидность, связанная с утратой двигательных навыков;
- нарушения работы органов дыхательной и сердечно–сосудистой систем;
- заболевания головного мозга, проявляющиеся в виде снижения интеллекта, нарушений памяти и внимания;
- гибель ребенка.
к содержанию ↑
Диагностика
Для постановки точного диагноза врачу, наблюдающему ребенка необходимо:
- Составить семейный анамнез, выявить случаи заболевания в семье пациента (если таковые имеются).
- Провести электромиографию для того, чтобы определить электрическую проводимость мышечных тканей.
- Сделать биопсию для выявления мутировавшего гена.
- Ферментный анализ крови (при отсутствии травм повышение фермента креатинина сигнализирует о наличии патологических процессов в организме).
- Генетический анализ для выявления мутационных процессов, определения их типа.
Рекомендации по лечению гипоспадии у мальчиков вы найдете на нашем сайте.
к содержанию ↑
Методы лечения
Терапевтические методы для лечения дистрофии мышц различны, выбор того или иного из них осуществляется на основании диагностических данных, клинических проявлений патологии.
На сегодняшний день применяются медикаментозные способы лечения, методы физиотерапии, использование специальных ортопедических инструментов.
к содержанию ↑
Медикаментозное
Наименование препарата | Особенности применения |
Преднизон | Дозировка и курс приема определяются интенсивностью симптомов заболевания, однако, не рекомендуется употреблять более 0.1 мг. средства в сутки. При продолжительном приеме могут возникать побочные эффекты, такие как отечность, повышение АД. Для устранения этих проявлений рекомендуется соблюдать специальный режим питания (употреблять пищу богатую содержанием солей калия, белковых элементов), принимать препараты анаболитической группы. Существует ряд противопоказаний. Нельзя принимать средство в период беременности и лактации, при заболеваниях сердца, органов ЖКТ. |
Метиландростендиол | Препарат, нормализующий обменные процессы в организме. Не рекомендуется принимать при заболеваниях печени, аллергических реакциях, онкологических опухолях, сахарном диабете. Курс приема 2-4 недели. |
Дифенин | Препарат способствует снятию спазма мышечной ткани. Назначается в дозировке по 0.025 г. 2 раза в день для детей до 5 лет; По 0.1г. 4 раза в день для детей более старшего возраста. Противопоказания: индивидуальная непереносимость компонентов препарата. |
Карбамазепин | Оказывает общеукрепляющее, поддерживающее действие на мышечную ткань организма ребенка. Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от степени развития патологии. Противопоказания: аллергические реакции, эпилепсии, заболевания сердца. |
к содержанию ↑
Физиотерапевтические
Для укрепления мышечной ткани необходимо регулярно делать укрепляющую гимнастику – комплекс упражнений, разработанных врачом в зависимости от состояния организма пациента, его возраста, степени развития заболевания и физических возможностей ребенка.
Упражнения должны быть умеренными, ребенку необходимо избегать переутомления, чрезмерной физической активности.
Широко применяют и массажные техники. Для массажа используют максимально щадящие массажные движения. Это должны быть поглаживания, легкие растирания и разминания.
Прикосновения должны быть легкими, осторожными, чтобы не травмировать кожу и мышечную ткань ребенка. Проводить процедуру массажа необходимо ежедневно, лучше всего, если это будет делать специалист (со временем родители могут обучиться технике лечебного массажа самостоятельно).
Дыхательная гимнастика позволяет ребенку расслабиться, насытить клетки тканей организма кислородом, что способствует восстановлению обменных процессов, укреплению и регенерации тканей.
к содержанию ↑
Ортопедические приспособления
При значительном нарушении двигательной активности ребенку может помочь использование специальных ортопедических приспособлений.
В частности, в результате деформационных процессов в первую очередь страдает мышечная ткань икроножной области, для ее поддержания используются специальные стяжки, которые позволяют ребенку нормально ходить.
Если заболевание имеет ярко выраженную форму, пациент в значительной мере утратил двигательные навыки, ему потребуется правильно подобранное инвалидное кресло.
к содержанию ↑
Особенности питания
Для восстановления мышечной ткани рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием белка (яйца, мясо, молочные продукты, сыр, рыба). В некоторых случаях ребенку назначают прием специальных белковых смесей.
Питание должно быть дробным, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на органы пищеварительной системы.
Нельзя допускать длительных перерывов между приемами пищи, ребенок не должен испытывать чувства голода.
к содержанию ↑
Меры профилактики
Принимать меры по предотвращению развития патологии необходимо еще во внутриутробном периоде развития плода.
В частности, будущая мама должна проходить все рекомендованные обследования, которые позволят выявить заболевания еще до появления малыша на свет. Необходимо регулярно посещать врача–гинеколога, соблюдать все его предписания.
Если патология все же имеет место, необходимо вовремя начать лечение, пока она не приобрела тяжелую форму.
Ребенку необходимы умеренные, но регулярные физические нагрузки, правильное питание, использование специальных поддерживающих корсетов, которые препятствуют развитию более интенсивных деформационных процессов в мышцах.
Дистрофия мышечной ткани – опасное заболевание, имеющее тенденцию к прогрессированию. Имеет врожденный характер развития, проявляется в виде определенного набора характерных симптомов.
При отсутствии лечения наблюдаются серьезные и необратимые изменения в организме ребенка, приводящие к его инвалидности, летальному исходу.
Каковы последствия гидроцефалии головного мозга у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.
О мышечной дистрофии Дюшенна вы можете узнать из видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Источник