Инвалидность при атрофии мышц ног
Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга, проявляющихся вялыми парезами и атрофиями мышц.
Составляют около 7 % среди других болезней моторного нейрона, к которым относят также боковой амиотрофический склероз, очень редко встречающийся первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич. Распространенность спинальной амиотрофии среди населения от 0,65 до 1,6 на 100 000 населения.Классификация
Различные клинические формы спинальных амиотрофий отличаются возрастом начала, темпом прогрессирования и типом наследования заболевания.Наиболее распространенные формы:
I. Спинальные амиотрофии детского и юношеского возраста:
1) острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана);
2) хроническая инфантильная спинальная амиотрофия;
3) ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).
II. Спинальные амиотрофии взрослых:
1) бульбоспинальная амиотрофия (Кеннеди);
2) дистальная спинальная амиотрофия (Дюшенна-Арана);
3) скапуло-перонеальная амиотрофия (Вюльпиана).Клиника и критерии диагностики
1.Общие клинические особенности: симметричная слабость проксимальной, реже дистальной мускулатуры. Относительно редко встречается асимметрия поражения мышц конечностей, вовлечение бульбарной группы мышц. Чувствительных нарушений, как правило, нет, пирамидная недостаточность не типична, хотя иногда бывает на поздней стадии заболевания.2.Критерии диагностики:
— наследственный характер болезни (тип наследования не всегда легко устанавливается);
— мышечные атрофии с фасцикуляциями, фибрилляциями;
— ЭМГ — картина поражения передних рогов спинного мозга;
— отсутствие чувствительных и тазовых расстройств;
— прогрессирующее течение;
— пучковая атрофия мышечных волокон при биопсии.3.Клинические особенности отдельных форм:
1) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) — аутосомно- рецессивное заболевание, мутантный ген картирован на 5-й хромосоме. Выявляется еще один ген, который обеспечивает супрессию апоптоза — программированной гибели нейронов. Именно этот ген часто отсутствует у тяжелых больных. Частота болезни — 1 : 25000 новорожденных. В последнее время ее подразделяют на острую (собственно форма Верднига-Гоффмана) и хроническую инфантильную спинальную амиотрофию.
Острая форма проявляется в первые 5 месяцев жизни и заканчивается летально к 1,5 годам. При хронической форме выделяют раннюю детскую (начало до 1,5—2 лет, смерть к 4—5 годам от дыхательной недостаточности, пневмонии) и позднюю форму (начало до 2 лет, обездвиженность к 10 годам, летальный исход в возрасте 15—18 лет). Основные симптомы: парезы проксимальных отделов ног, затем рук, мышц туловища, дыхательных, арефлексия, фибрилляция, фасцикуляции скелетных мышц и языка, контрактуры, костные деформации, бульбарные симптомы, общий гипергидроз. На ЭМГ — спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с ритмом «частокола». Активность ферментов сыворотки крови не меняется. При патоморфологическом исследовании — уменьшение числа клеток в передних рогах спинного мозга, в двигательных ядрах ствола мозга, дегенеративные изменения в них. В мышцах — пучковая атрофия мышечных волокон;
2) спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (ювенильная или псевдомиопатическая форма) — болезнь с аутосомно- рецессивным типом наследования. Тип течения, характер распространения мышечных атрофий похожи на мышечную дистрофию Эрба-Рота, но имеются распространенные мышечные фасцикуляции. ЭМГ подтверждает спинальный характер мышечных атрофий. Патоморфология мышц при биопсии наряду с неврогенной (пучковой) амиотрофией выявляет признаки первичного (диффузного) мышечного поражения.
Заболевание начинается в возрасте от 2 до 15 лет и очень медленно прогрессирует. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в проксимальных отделах ног, тазовом поясе и постепенно распространяются на мышцы плечевого пояса. У некоторых больных имеются псевдогипертрофии мышц, гиперферментемия (особенно увеличение КФК), что сближает эту форму с ПМД. Костные деформации и мышечные ретракции отсутствуют. Бульбарные двигательные нарушения встречаются на поздней стадии болезни. Больные долго сохраняют возможность самообслуживания, а нередко и трудоспособны в течение ряда лет;
3) бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — Х-сцепленное рецессивное заболевание, манифестирующее обычно после 30 лет. Причиной его является специфическая мутация в гене андрогенового рецептора, картированного в Х-хромосоме. Болеют только мужчины. Начало — с проксимальных отделов конечностей, через 10—20 лет (иногда раньше) возникают бульбарные нарушения в виде атрофии и слабости жевательных мышц, дисфагии, дизартрии. В связи с очень медленным прогрессированием заболевания бульбарные расстройства в течение многих лет не ведут к тяжелым нарушениям жизненно важных функций. Встречается тремор рук, головы, напоминающий эссенциальное дрожание. Характерным симптомом являются фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке и эндокринные нарушения (гинекомастия, снижение потенции, атрофия яичек, сахарный диабет). Течение медленное, социальный прогноз в основном благоприятен;
4) дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна-Арана. Тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, весьма часты спорадические случаи. Начало после 20 лет (чаще в 30—50). Для классической формы заболевания характерно начало с дистальных отделов верхних конечностей («когтистая кисть»), в дальнейшем атрофии распространяются на предплечье, плечо («рука скелета»), через много лет присоединяется слабость мышц перонеальной группы и других мышц голени, бедер, туловища. Встречается легкая пирамидная симптоматика. В начале процесса может быть одностороннее поражение, монопарез (Мозолевский Ю. В. и др., 1988). Возможно сочетание с паркинсонизмом, торсионной дистонией и миоклоническим гиперкинезом (Макаров А. Ю., 1967). Болезнь редко значительно влияет на социальный статус больных в связи с крайне медленным прогрессированием (за исключением случаев с сочетанной патологией);
5) скапуло-перонеальная форма Вюльпиана. Начинается между 20—40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах, «крыловидные» лопатки), со временем присоединяется слабость разгибателей стоп, голеней, хотя возможна и обратная последовательность. Дифференциальный диагноз следует прежде всего проводить со скапуло-перойеальной миодистрофией Давиденкова. Прогрессирование медленное, нередко пожилые больные с 30—40-летним сроком заболевания самостоятельно передвигаются.
4.Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ. При тотальной ЭМГ признаки переднерогового поражения: в режиме покоя спонтанная биоэлектрическая активность в виде потенциалов фисцикуляций амплитудой до 200 мкв, при произвольном сокращении уреженная ЭМГ с ритмом «частокола» и резко разряженная при тяжелом поражении мышц. На ЭНМГ — снижение амплитуды М-ответа и числа функционирующих двигательных единиц. Скорость проведения импульса варьирует в зависимости от формы спинальной амиотрофии и возраста больного;
— биопсия мышц (типична пучковая атрофия в отличие от диффузной при ПМД);
— МРТ. Иногда позволяет выявить атрофию спинного мозга;
— исследование активности КФК, ЛДГ, АЛТ в сыворотке крови (в отличие от ПМД нормальна или незначительно повышена);
— медико-генетическое консультирование.
Дифференциальная диагностика: 1.С ПМД, фенокопирующими спинальную амиотрофию (болезнью Эрба-Рота, скапуло-перонеальной миодистрофией Давиденкова и др.).
2.Острая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — с другими причинами синдрома «вялого ребенка» (атоническая форма ДЦП, врожденная миопатия, синдром Марфана и др.).
3.С боковым амиотрофическим склерозом — бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, другие формы спинальных амиотрофий взрослых (окончательный диагноз нередко через 1—3 года наблюдения за больным).
4.С цервикальной ишемической миелопатией (спинальные амиотрофии взрослых).
5.С хроническими формами клещевого энцефалита, болезни Лайма.
6.С постполиомиелитическим синдромом.Течение и прогноз
Зависят от возраста начала заболевания. При детских формах летальный исход даже в случае хронического течения и начале болезни до 2 лет. В случае ювенильной амиотрофии Кугельберга- Веландер возможность самообслуживания сохраняется многие годы. При других формах спинальной амиотрофии взрослых продолжительность жизни фактически не меняется, однако нарастающий двигательный дефицит обычно приводит к ограничению жизнедеятельности и трудоспособности (через много лет после начала заболевания).Принципы лечения
Госпитализация при первичной диагностике, повторных курсах поддерживающей терапии (1—2 раза в год), в случае декомпенсации болезни после травмы, инфекционного заболевания и др.
Лечение базируется на тех же принципах, что и миодистрофий —улучшение проведения нервного импульса, коррекция энергетических нарушений в мышцах, улучшение периферического кровообращения. Применяют также препараты, стимулирующие функцию ЦНС — церебролизин, ноотропы. Широко используются методы физиотерапии, в частности амплипульс — форез бензогексония, прозерина. В ряде случаев необходима ортопедическая коррекция контрактур, парезов.Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
Показанием для ВН работающих больных (с амиотрофией Кугельберга-Веландер, спинальной амиотрофией взрослых) может быть временная декомпенсация, профилактический курс лечения в стационаре (продолжительность — 1—2 месяца).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
При быстро прогрессирующих ранних детских формах (болезнь Верднига-Гоффмана) быстро нарушаются способность к передвижению и самообслуживанию. При других формах страдает способность к передвижению и манипулятивным действиям (дистальная форма амиотрофии взрослых), к общению вследствие дизартрии (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди). В конечных стадиях всех форм ведущим критерием оценки состояния жизнедеятельности будет способность к передвижению и самообслуживанию вследствие распространенных парезов, контрактур.Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности.
3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.Трудоспособные больные
С доброкачественным медленно прогрессирующим течением (особенно при доминантных формах наследования); с легким парезом дистального отдела только нижних или только верхних конечностей (спинальная амиотрофия взрослых); при легком парезе в проксимальном отделе нижних конечностей и тазовом поясе, имеющие образование, специальность, трудовой стаж, при отсутствии в их работе факторов, отрицательно влияющих на течение заболевания. При создании таким больным необходимых условий труда, часто по заключению ВК, они могут длительно сохранять трудоспособность.Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1) Сведения о типе наследования заболевания.
2) ЭМГ, ЭНМГ.
3) Результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата.
4) Результаты определения активности КФК в сыворотке крови.Показания к направлению на МСЭ
При определении в возрасте до 18 лет: а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная дезадаптация как проявление наследственного заболевания (хроническая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, амиотрофия Кугельберга-Веландер и другие детские и ювенильные формы); б) выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ
Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Периферический легкий тетрапарез, умеренный парапарез и/или умеренный парез проксимального отдела обеих нижних конечностей (снижение мышечной силы до 3 баллов).
Умеренные бульбарные расстройства.
Деформации скелета (сколиоз, кифосколиоз) с умеренными нарушениями функций дыхательной системы.
Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Генерализация атрофического процесса: выраженный нижний парапарез, умеренный верхний парапарез.
Деформации скелета (сколиоз, кифосколиоз) с выраженными нарушениями функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
Выраженные бульбарные расстройства.
Нарушение функции тазовых органов.
Инвалидность 1-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Генерализация атрофического процесса: значительно выраженный периферический тетрапарез.
Тяжелые деформации скелета (сколиоз, кифосколиоз), нарушения функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем, достигающих значительно выраженной степени.
Значительно выраженные бульбарные и псевдобульбарные нарушения.
Отсутствие контроля функции тазовых органов.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ
Категория «ребенок-инвалид» устанавливается в случае, если у больного имеется:
— Для детей в возрасте 0 — 3 года:
периферический легкий тетрапарез, умеренный парапарез и/или умеренный парез проксимального отдела обеих нижних конечностей (снижение мышечной силы до 3 баллов).
Умеренные бульбарные расстройства.
Деформации скелета (сколиоз, кифосколиоз) с умеренными нарушениями функций дыхательной системы.
Нарушение формирования двигательных возрастных навыков.
— Для детей в возрасте 4 — 17 лет:
генерализация атрофического процесса: выраженный нижний парапарез, умеренный верхний парапарез.
Деформации скелета (сколиоз, кифосколиоз) с выраженными нарушениями функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
Выраженные бульбарные расстройства.
Нарушение контроля функции тазовых органов.
— Для детей в возрасте 0 — 17 лет:
генерализация атрофического процесса: значительно выраженный периферический тетрапарез. Тяжелые деформации скелета (сколиоз, кифосколиоз), нарушения функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем, достигающих значительно выраженной степени.
Значительно выраженные бульбарные и псевдобульбарные нарушения.
Отсутствие контроля функции тазовых органов.
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком
Источник
Источник
…Итак, это случилось. Еще вчера вы были как все, ваше будущее казалось безоблачным, дорога жизни прямой и открытой, все препятствия легко преодолимыми. Болезни… просто легкое недомогание, усталость… ведь все лечится!.. И вот результат анализов прозвучал как приговор — миопатия. Чужое, непонятное и страшное слово. Не верится, что это произошло с вами. Этого просто не может быть! Не с вами… И думается — ведь должно же существовать какое-то средство, излечивающее эту болезнь, не может не быть. Я найду и опять стану как все…
Но давайте поговорим — что же такое миопатия и как с ней жить. Миопатия — врожденное нервно-мышечное заболевание, вызываемое генетической мутацией. Причина возникновения данной мутации по-прежнему остается неизвестной, т.к.дети с данным заболеванием рождаются и у вполне здоровых родителей. Миопатия имеет огромное количество форм. Наиболее распространенными являются такие формы как: миопатия Ландузи-Джерси, миопатия Эрба и Эрба-Рота, миопатия Беккера, амиотрофия Кугельберга-Веландера, амиотрофия Верднига-Гофмана и т.д. Также, к типу миопатий не так давно была присоединена Миотония Опенгейма, считавшаяся ранее отдельным видом заболевания. Проявляется болезнь при различных формах в различный возрастной период — от младенческого до уже взрослых лет — в виде мышечной слабости, обусловленной атрофией мышц, связанной с нарушением биохимических процессов в тканях. Тяжесть начала заболевания так же бывает различной – начиная от небольших проблем при движении и до практически полного обездвижения с самого раннего возраста. В любом случае – миопатия болезнь, к сожалению, прогрессирующая.
Однако, как бы далеко не зашла ваша болезнь, отчаиваться не стоит. Прежде всего, хочу предостеречь от увлечения культуризмом. Смириться с инвалидностью психологически крайне сложно, особенно когда болезнь обрушивается на тебя в расцвете лет. Кажется – ну, раз проблема в слабых мышцах, так надо их подкачать! Вот буду принимать анаболики, усиленно качаться и мышцы вновь заработают, болезнь будет побеждена!.. Увы, подобное заблуждение крайне распространено. А итог печален. Надо помнить, что атрофия мышц происходит при миопатии не от вашей малоподвижности – согласитесь, что многие ваши знакомые двигаются еще меньше, а кто-то из соседей вообще большую часть времени проводят на диване у телевизора. Но мышцы их, при этом, в полном порядке. Следует понимать и осознать – мышцы при миопатии слабы не из-за недокачанности, а вследствии системных нарушений на молекулярном уровне. Проще говоря, в мышечной ткани просто отсутствуют соответствующие внутриклеточные связи, нарушены биохимические процессы. Так называемое спортивное питание может либо не усваиваться, либо,что еще хуже, привести к нарушению обмена веществ. Излишние же физические нагрузки приводят к тому, что мышцы быстрее и сильнее изнашиваются, что приводят к еще большей атрофии мышц. Гимнастические упражнения следует делать до чувства легкой усталости (не более). Так же, следует обратить внимание, что при миопатии мышцы ослаблены неравномерно, так что при физических нагрузках более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку, в том числе и функции мышц более слабых, так что более ослабленные мышцы практически полностью выпадают из процесса и могут еще более атрофироваться. Вначале, действительно, человек чувствует прилив сил и кажется, что болезнь вот-вот отступит. Однако, с неприятным удивлением вы можете обнаружить, например, что усилив, как вам кажется, мышцы рук, голову вам стало удержать крайне тяжело. «Накачанные» мышцы вскоре также начинают «сыпаться». Подумайте – миопатия болезнь врожденная, вы уже родились с этой болезнью. Однако, проявилась она у вас лишь через какое то количество лет. У ваших мышц есть определенный запас прочности. Так не сжигайте весь этот запас в один год! Пусть ваши мышцы служат вам по мере сил как можно дольше.
Поэтому, обязательно следует соблюдать определенные правила. Обязательно следует 2 раза в год проводить курс лечения, назначаемый вашим лечащим врачом. Необходим массаж, ванны с морской солью. Физическое перенапряжение нежелательно, однако, двигательная активность необходима. Должно стать правилом – каждое утро начинать с выполнения физических упражнений. Гимнастику следует проводить до чувства легкой усталости. Так же следует обратить внимание, что при миопатии мышцы ослаблены неравномерно, так что при физических нагрузках более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку, в том числе и функции мышц более слабых, так что более ослабленные мышцы практически полностью выпадают из процесса и могут еще более атрофироваться. Поэтому, более полезно при выполнении физических упражнений прибегать к помощи близких. Если больной миопатией не может, например, ровно поднять ногу, а вынужден при этом сгибать ногу, помощник должен при выполнении данного упражнения поддерживать ногу, сохраняя необходимое положение, но лишь слегка, дабы с одной стороны движение было выполнено правильно и с другой – дабы на необходимую группу мышц приходились нагрузки. Если же больной вообще не может произвести какие либо движения, помощник также должен помочь в выполнении этих движений. Мышцы разминаются и, как бы, «запоминают» данные движения, что так же весьма полезно.
Но самый главный фактор, более всего влияющий на течение болезни – это настрой самого человека. Как бы вы ни были больны, как бы вам ни было физически тяжело, знайте – ничто не потеряно. Старайтесь жить полной жизнью, ни в коем случае не замыкайтесь в четырех стенах. Помните – прогулки по улице также обладают лечебным эффектом – больные мышцы особенно нуждаются в насыщении кислородом, продвинутые врачи даже особо вписывают в карту пациента наряду с медикаментами необходимость бывать на свежем воздухе. Общение, интересы, хобби – все это заполняет жизнь каждого из нас и не следует из-за болезни себя этого лишать. В настоящее время, с развитием технологий, в том числе компьютерных, проблемы с нервно-мышечной системой не являются препятствием для получения образования и даже работы. Но даже если болезнь зашла уже настолько далеко, что вы оказались прикованы к постели, не отчаивайтесь! Помните – жизнь прекрасна сама по себе! Ценность человеческой жизни обуславливается вовсе не неким вкладом в работу, бизнес и не в зарабатывании денег. Каждый человек ценен сам по себе – как неповторимая личность, имеющий особый внутренний мир. Каждый человек – вселенная! Любите и берегите свою вселенную!
..А отличия от сверстников… Вспомните, что все в этом мире условно. Птицы, летая высоко в небе, возможно, тоже смотрит сверху на человека как на инвалида – ведь он не умеет летать. А для птиц это так естественно. Да и дышать в воде как рыба ни один человек не может. И этих «не может» по отношению к обычному человеку можно продолжать и продолжать. В свою очередь, а будь у нашей планеты немного другие параметры — сила тяжести, гравитация, влажность и т.д., — возможно, вам было бы настолько комфортно, что ни о какой инвалидности не было бы и речи. Так считайте, что вы просто случайно родились не на той планете. Но раз уж вам выпало родиться на Земле такими как вы есть, с этим надо просто смириться, принять и научиться жить с тем, что есть. А возможностей для этого можно найти немало! Поверьте старому миопату…
Источник