Неконтролируемый рост мышечной массы

Эта мутация — одна из самых распространенных и безобидных. Люди с гетерохромией — или, по-простому, глазами разного цвета, — выглядят несколько пугающе, и все же данный вид мутации придает им какое-то невероятное очарование. Не зря людей с гетерохромией так много среди звезд Голливуда. Мила Кунис, Элизабеи Босуорт и даже легендарный Дэвид Боуи — все они от природы наделены глазами разного цвета, и это ничуть не мешало им строить звездные карьеры — скорее, наоборот.

Эта внутриутробная мутация, известная также как этродактилия, приводит к неправильному формированию у младенца кистей или стоп и врожденному отсутствию одного или нескольких пальцев на руках или ногах. Это состояние поддается хирургическому лечению, и даже когда врачи не могут придать конечности полностью нормальный вид, они, как правило, способны превратить ее во вполне рабочую. Это может подтвердить Седрик Грегуар — гитарист рок-группы Nocturnal Depression. Этродактилия ничуть не мешает ему отлично играть на гитаре.

Синдром чужой руки — состояние, при котором одна рука живет независимой от своего хозяина жизнью. Она может двигаться независимо от его желания и делать то, что ему совсем не нужно, не подчиняясь его командам. Хотя проявления синдрома напоминают психическое заболевание, ученые полагают, что его причины коренятся в генетической мутации. Лечения от этого состояния не существует, и люди вынуждены мириться с «синдромом чужой руки» до конца жизни.

Ряд опасных генетических мутаций приводит к возникновению у человека врожденного заболевания под названием «тяжелый комбинированный иммунодефицит» (ТКИД). У людей с этим заболеванием практически не работает иммунная система, и любая инфекция становится для них смертельно опасной. Иногда ТКИД называют «синдромом мальчика в пузыре». Это название — память о первом человеке с диагностированным ТКИД, Дэвиде Виттере, прожившем 12 лет своей жизни в стерильной пластиковой камере-пузыре и умершем при попытке спасти его путем пересадки костного мозга.

Это пугающее состояние носит научное название метемоглобинемия. Болезнь вызывается генетической мутацией и передается от родителей к детям. С медицинской точки зрения она характеризуется повышенным содержанием в крови больного метемоглобина — окисленного гемоглобина. Но диагностировать ее может и человек без медицинского образования, причем не прибегая к помощи анализов. Просто кожа у страдающих этим заболеванием становится пугающего синего цвета. Как ни странно, во всем остальном болезнь жить не мешает.

Пигментная ксеродерма — генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

Синдром «золотой крови» с трудом можно назвать заболеванием. Его обладатели чувствуют себя нормально, и показатели крови у них в норме, за исключением одного — у них нет резуса! Как известно, резус-фактор бывает положительным и отрицательным, причем второй встречается значительно реже. Но, оказывается, есть и третий вариант — его полное отсутствие! Людей с такой «золотой кровью» в мире единицы — ученым известно лишь девять подобных случаев. Как уже было сказано, опасности для жизни и здоровья это состояние не представляет — за исключением одного случая: если обладателю подобной крови понадобится донор, найти его будет практически невозможно.

Синдром Протея — чрезвычайно редкое и мучительное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и болезненным ростом костной ткани и кожных покровов. Часто он сопровождается бесконтрольным развитием опухолей, иногда покрывающих все тело больного. За последние два столетия синдром Протея диагностирован примерно у ста человек. Самым известным был случай Джозефа Меррика по прозвищу «Человек-слон». Его несчастной судьбе был посвящен одноименный фильм Дэвида Линча, вышедший на экраны в 1980 году.

Это генетическое заболевание связано с избыточной выработкой белка миостатина, отвечающего за развитие мышц. Чаще всего данный вид мутации встречается у животных — собак, коров и лошадей. Но встречается оно и у людей. Так, пятилетний мальчик из Германии, обладатель этой редкой мутации, в пятилетнем возрасте был способен легко удерживать на вытянутых руках вес около 30 килограммов! Разумеется, в детстве подобные мутанты вызывают восхищение и умиление. Но во взрослом возрасте неконтролируемый рост мышц может привести к фатальным проблемам со здоровьем и даже к ранней смерти.

О существовании этой мутации врачи узнали не так давно. В 1994 году в США произошла страшная авария. Несколько человек погибли, однако один из участников не получил даже царапины! Проведя всевозможные исследования, врачи с изумлением поняли: кости этого человека крепче камня! Как оказалось, это связано с мутацией гена LRP5, новый вариант которого обеспечил мужчине повышенную прочность костей. Его мутации встречаются не так часто: помимо того участника аварии, медики обнаружили лишь одну семью из Канзаса с тем же состоянием костей. Сейчас ученые вовсю исследуют этот ген, надеясь извлечь из своего случайного открытия пользу для человечества.

Иллюзию Коттара часто называют «синдромом ходячего мертвеца». Это генетическое заболевание, которое, однако, проявляется не в физических, а в ментальных недомоганиях. Обладатели этого синдрома на полном серьезе считают себя мертвыми. В легких случаях это ведет к депрессии и отчужденности от окружающих, а в тяжелых больные отрицают существование у них тех или иных частей тела и даже собственное существование, зачастую переселяясь жить на кладбище. На сегодня надежного способа лечения этого состояния не существует.

Прогерия, или стремительное старение, — одно из трагических состояний, вызываемых «генетическими поломками». Оно происходит из-за мутации гена LMNA и выражается в том, что организм больного начинает стремительно стареть. Первые признаки заболевания обычно проявляются около двух лет, а к шести-семи годам больной прогерией уже похож на старика. В среднем, такие больные живут около 13 лет. На снимке выше — один из них, Сэм Бернс, успевший за свою короткую жизнь стать известным оратором-просветителем. На фото ему около 12 лет. Сэм Бернс умер в 17 лет, в 2014 году… от старости. К счастью, врачи обещают, что средство от прогерии скоро будет найдено.

Гипертрихоз, или повышенный рост волос, — генетическое заболевание, при котором волосы у человека растут по всему телу, в том числе там, где они расти не должны. Один из самых известных случаев гипертрихоза — мексиканская семья Гомез, члены которой имели заросшие волосами лица. Помимо проблем, связанных с болезнью, им приходилось иметь дело с постоянными издевательствами и угрозами со стороны земляков — жители небольшого городка считали Гомезов демонами. Увы, справиться с этим они могли, лишь переехав подальше: методов лечения гипертрихоза на сегодня не существует.

Синдром рыбного запаха, или триметиламенурия, — состояние, при котором все физиологические жидкости человека — пот, моча и даже кровь — отвратительно пахнут гнилой рыбой. Единственный способ хоть немного уменьшить гнилостный запах — жесточайшая диета, исключающая яйца, птицу и любые продукты, содержащие серу хотя бы в следовых количествах. Иных способов лечения триметиламенурии врачи пока не знают.

Эпидермодисплазия — кожное генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Причем и в этом случае родитель — носитель дефектного гена может быть совершенно здоров. Эта страшная болезнь характеризуется неконтролируемым ростом бородавок по всему телу. Встречается она чрезвычайно редко, однако способов ее излечения медики пока не нашли.