Препарат от дистрофии мышечной массы

Новые лекарственные препараты, предназначенные для мышечной дистрофии, демонстрируют признаки замедления влияния, выражающегося в подвергании мышц разрушительному воздействию при данной болезни. Такие признаки вызывают надежды на то, что жизнь пациентов продлиться на большее количество лет, чем при лечении текущими методами.

Мышечная дистрофия – это общий термин для более чем 30 наследственных заболеваний, вызывающих ослабевание и увядание мышц, и на данный момент это не поддается лечению. Наиболее распространенная форма такого заболевания известна под называнием «Мышечная дистрофия Дюшена». Это заболевание, затрагивающее 1 из 3500 рождающихся мальчиков. Пациенты с Дюшенна – это чаще всего мальчики и юноши, которые могут потерять способность ходить в возрасте около 7 лет.

Способность их организма дышать и перекачивать кровь также со временем ухудшается. Прослеживается тенденция к тому, что пациенты умирают в возрасте около 30 лет.
Среди новых лекарственных препаратов на более высоком уровне по разработкам находятся два типа инъекций, способных демонстрировать признаки превращения фатального типа мышечной дистрофии Дюшена в более управляемую форму заболевания – в ту форму, при которой пациенты смогут ходить и жить дольше. Исследователи говорят, что эти инъекции даже могут восстановить некоторые мышечные функции, но об этом пока рано говорить.

Валери Цвик (Valerie Cwik), главный медицинский и научный сотрудник Ассоциации мышечной дистрофии, говорит: «Это время просто удивительно, оно полно надежд». Она также добавляет, что на ближайшее будущее обозначились «очень обнадеживающие потенциальные методы лечения, которые позволят добраться до самой сути» болезни.

Один из таких лекарственных препаратов смог помочь 8-летнему Таннеру Рико (Tanner Rico) восстановить способность самостоятельно одеваться, чистить зубы, а также садиться в семейный автомобиль и выходить из него. Так говорит его мама – Трейси Рико (Traci Rico). В прошлом году Таннер был зачислен для участия в клиническом испытании по тестированию этого лекарственного препарата. Хотя его семье не говорили о том, получал ли мальчик терапевтическое лечение или плацебо, его мать считает, что он принимал лекарство, предназначенное для улучшения состояния ребенка.

Миссис Рико говорит, что по той причине, что ему перестали делать еженедельные инъекции в мае 2012 года, состояние Таннера ухудшилось. Миссис Рико также утверждает, что ежегодное обследование Таннера показало, что гибкость в его ногах снизилась на 8% по сравнению с прошлым годом.

Теперь миссис Рико, которая живет недалеко от Сан-Диего, звонит в клинику, в которой проводятся исследования, почти каждую неделю для того, чтобы узнать, могут ли мальчику снова начать делать инъекции. Она говорит: «Я действительно считаю, что это изменит судьбу моего сына».

Эффективность лекарственных препаратов, предназначенных для мышечной дистрофии, традиционно измерялась тем, насколько большее количество пациентов смогло преодолеть большую дистанцию при ходьбе в течение шести минут. В ходе проводимых в недавнее время отдельных испытаний мальчикам давался Дрисаперсен (Drisapersen) и схожий лекарственный препарат, который называется Этеплирсен (Eteplirsen). Лекарственные препараты давались еженедельно в течение 48 недель. Мальчики, которые его принимали, проходили значительно большее расстояние по сравнению с мальчиками из контрольных групп.

Некоторые другие подходы к борьбе с заболеванием, такие как генная терапия, также находятся в стадии разработки. Лекарственный препарат под названием Алатурен (Ataluren) находится на фазе 3 тестирования, после того, как он продемонстрировал неоднозначные результаты на ранних стадиях. Его создатель, PTC Therapeutics Inc., отказался от комментариев потому, что эта информация была бы донесена до широкой публики. Pfizer Inc. PFE -0.35% заявляет, что лекарственный препарат находится на фазе 1 тестирования антитела, нацеленного на увеличение мышечной массы.

Применяемый метод терапевтического лечения мышечной дистрофии включает стероиды, которые могут способствовать поддержанию мышечной силы в течение большего промежутка времени, но такой метод часто включает в себя побочные эффекты, такие как увеличение массы тела. Бандажи, инвалидные коляски и другие приспособления помогают пациентам осуществлять ежедневную деятельность, в то время как портативные респираторы помогают им дышать на поздних стадиях заболевания.

Период после 1990-ых годов был посвящен открытиям, связанным с генами, играющими важную роль при мышечной дистрофии. В 2000-ых годах работа была посвящена исследованию новых возможных методов терапевтического лечения. Луис Кункель, исследователь в области мышечной дистрофии из Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы, сказал, что текущее десятилетие – это десятилетие, когда будут представлены новые лекарственные препараты, ставшие результатом работы за данный промежуток времени.

Лаборатория доктора Кункеля в 1986 году обнаружила ген, вызывающий мышечную дистрофию Дюшена. В 2000 году ученые идентифицировали около 40 других генов, связанных с заболеванием. Кроме того, ученым удалось обнаружить другие молекулярные изменения, вызывающие состояние, при котором происходит истощение мышц. Ключевое понимание связано с открытием, выражающимся в том, что ген Дюшена влияет на выработку белка, оказывающего важное воздействие на оказание помощи мышечным клеткам при их сопротивлении износу, а также при препятствовании возникновению разрывов, которые появляются при постоянном сокращении и расслаблении. У мальчиков с мышечной дистрофией Дюшена наблюдается недостаток такого белка, называемого дистрофин.

Лекарственные препараты, такие как тот, в силу которого верит мать Таннера Рико, предназначены для восстановления выработки белка путем введения в заблуждение механизма работы клеток.

Исследователи говорят, что получаемый результат по дистрофину не является идеальным, но он достаточно хорош для того, чтобы помочь стабилизировать работу мышц. Петра Кауфман (Petra Kaufmann), исследователь в области нервно-мышечных заболеваний, а также руководитель Управлением по клиническим исследованиям в Национальном институте по изучению неврологических нарушений и инсульта (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) говорит, что фактически у пациентов с Дюшен может развиться более мягкая форма заболевания, известная как мышечная дистрофия Беккера. «То, что мы пытаемся сделать, так это получить форму заболевания, являющуюся менее агрессивной и разрушительной, чем мышечная дистрофия Дюшена».

Пациенты с мышечной дистрофией Беккера, как правило, не теряют способности ходить до той поры, пока им не исполнится около 20 лет, и они могут дожить до 50 и более лет, не смотря на то, что связанные с заболеванием проблемы с сердцем могут привести к более ранней смерти. Таково мнение Шэрон Хестерли (Sharon Hesterlee), вице-президента в области исследований, проводимых Родительским Проектом Мышечной Дистрофии. Исследования осуществляются при участии групп пациентов.
Исследователи говорят, что эти экспериментальные методы терапевтического лечения предназначены для пациентов с мутациями, затрагивающими приблизительно 12% пациентов с Дюшен, но компании выбирают в качестве своей цели и другие мутации, с которыми работают при помощи такой же терапии.

Исследователи говорят, что единственным ограничением при введении инъекций, таких как Дрисаперсен (Drisapersen) (который разрабатывается GlaxoSmithKline GSK.LN -1.60% PLC – компанией, получившей лицензию на лекарственный препарат от Prosensa) и Этеплирсен (Eteplirsen) (который разрабатывается Sarepta Therapuetics Inc.), является то, что они, как кажется, недостаточно хорошо проникают в ткани сердца, потенциально оставляя такие ткани уязвимыми и обладающими склонностью к возникновению нарушений. Ученые говорят, что это одна из причин, по которой пациентам, вероятно, потребуется получение комбинированных методов лечения для того, чтобы стать на шаг ближе к излечению.

Источник: МойМио