Генетическое заболевание мышц ног

Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…

Общие сведения

Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом — Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.

Нейрон

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.

Классификация

В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (болезнь Вердинга-Хоффмана).
Спинальная мышечная атрофия 2 типа (болезнь Дубовица).
Спинальная мышечная атрофия 3 типа (болезнь Кюгельберга-Веландера).

Спинальная мышечная атрофия 4 типа (Взрослая атрофия). Порядок развития недуга

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.

Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)

Врожденный тип

Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак — поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).

Ранний тип

Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.

Поздний тип

Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.

Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:

проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).

Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.

Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:

олигофрения;
небольшой череп;
неопущение яичек;
порок сердца;
косолапие;
врожденные переломы;
гемангиома.

Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.

Болезнь Дубовица

Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.

Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:

утрата сухожильных рефлексов;
тремор рук;
свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
фасцикуляция языка;
бульбарный паралич;
дрожание пальцев.

Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.

Болезнь Кюгельберга-Веландера

Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.

Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.

Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.

И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.

Порядок наследования болезни

К основным симптомам данного недуга можно отнести:

сколиоз;
тремор верхних конечностей;
судорожные проявления нижних конечностей;
деформация грудной клетки;
контрактура суставов;
дрожание пальцев;
фасцикуляция языка;
бульбарный синдром.

Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.

Взрослая атрофия

4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.

Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.

Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
Скапуло — перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

Изучение анамнеза больного.
Электрокардиограмма (ЭКГ).
Биопсия скелетных мышц.
Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией — обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

Что в себя включает терапия:

курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
витамины группы В;
стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
массаж;
лечебная физкультура;
физиотерапевтические процедуры;
ортопедическая коррекция позвоночника;
нейромышечная стимуляция;
специальная диета.

Особый стиль питания…

К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

зерновые и бобовые;
грибы;
практически все виды орехов;
мясные блюда;
рыбные блюда;
яйца;
темный рис;
кисломолочные продукты;
блюда из пшеницы;
куриное филе;
овес.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

селедка;
грейпфрут;
йогурт;
зеленый чай;
кофе;
брокколи;
томаты;
петрушка и шпинат;
чеснок и лук;
арбуз;
голубика;
семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

печень;
говядина, телятина;
свинина;
индейка;
гусь;
утка;
сметана, сливки и молоко.

Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:

пастернак;
корень хрена;
петрушка;
женьшень;
укроп;
пчелиная пыльца;
нежирное мясо;
домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.

Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.

селедка;
грейпфрут;
йогурт;
зеленый чай;
кофе;
брокколи;
томаты;
петрушка и шпинат;
чеснок и лук;
арбуз;
голубика;
семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

печень;
говядина, телятина;
свинина;
индейка;
гусь;
утка;
сметана, сливки и молоко.

Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:

пастернак;
корень хрена;
петрушка;
женьшень;
укроп;
пчелиная пыльца;
нежирное мясо;
домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

Источник: https://nervivporyadke.ru

Источник

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений.

Классификация миопатий

Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.

Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение.

Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия).

К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие.

Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов.

Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.

Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические.

Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:

Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
Приема алкоголя;
Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
Авитаминозов;
Сердечной недостаточности;
Нарушения работы печени;
Злокачественных заболеваний, др.

Причины заболевания

Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.

Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы.

Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом.

Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:

Трихинеллы;
Токсоплазмы;
ВИЧ-инфекция;
Вирусы Коксаки;
Вирусы гриппа;
Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
Золотистые стафилококки.

Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:

Глюкокортикостероиды;
Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
Колхицин — противоподагрическое средство;
Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.

Как проявляется болезнь?

При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм.

Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.

С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки.

При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.

При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы.

Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура.

Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности

Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования.

Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.

Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков.

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет.

Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью.

У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления.

Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани.

Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких.

Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы.

Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться.

Как диагностировать миопатию?

Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.

При подозрении на врожденную миопатию необходимо проведение молекулярно-генетических методов исследования. Без них установить окончательный диагноз невозможно.

Кроме того, обследование включает:

Биохимический анализ крови, который помогает оценить уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы), лактатдегидрогеназы и др.;
Электромиографические, электронейромиографические методы исследования — первые помогают оценить потенциалы, которые возникают в скелетных мышцах при возбуждении мышечного волокна, а вторые определить функциональное состояние мышц и периферических нервов;
Биопсия мышечного волокна, с ее помощью можно выявить атрофические, разрушительные процессы;
Иммунобиохимические, иммуногистохимические исследования, необходимые при подозрении на аутоиммунную патологию.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.

Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения.

Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.

Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.

Справочная литература

Антелава О.А., Насонов Е.Л. Современные подходы к классификационным критериям идиопатических воспалительных миопатий // Научно-практическая ревматология — 2007. — Т. 45 — № 5 — С. 41–46.
Sparks S.E., Escolar D.M. Congenital muscular dystrophies // Handb. Clin. Neurol. Elsevier. 2011; (101):47–79.
Курушина О.В., и соавт. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета — 2017. — № 1. — С. 16–22.
MSD Manual Proffecional Version. Congenital Myopathies [Electronic resource]. 2019. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/congenital-myopathies (accessed: 04.04.2019).
Федотов В.П., Рыжкова О.П., и соавт. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии // Нервно-мышечные болезни — 2016. —Т. 6 — № 1.
Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна // Российский вестник перинатологии и педиатриии — 2011. — Т.56 — № 5.
ACMG Work Group on Management of Pompe Disease A.W.G. on M. of P. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. // Genet. Med. Various. 2006;8(5):267–288.
Скоромец А.А., Казаков В.М., Руденко Д.И. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Litres. 2017.

Источник